Сколько делается анализ на кариотип супругов

"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический – приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический – исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Современная медицина способна многое выявить по анализу крови, даже генетические особенности человека. Особенно это обстоятельство важно, если пара длительное время не может зачать ребенка. При отсутствии инфекционных болезней и патологий половых органов причину следует искать в генетике. Иногда мужчина и женщина просто не подходят друг другу. Чтобы это выяснить, делают кариотипирование супругов. В его ходе также определяют, есть ли у кого-то из партнеров поломки ДНК, которые могут повлиять на здоровье потомства. О данном типе исследования мы напишем в статье.

Кариотипирование супругов: что это такое

Каждый человек обладает уникальным набором генов. Многие из них не совсем качественные, «сломанные». Они могут совершенно не влиять на здоровье, вовсе не давать о себе знать на протяжении длительного времени. При зачатии плод соединяет в себе гены как отца, так и матери. Дефектные гены, имеющиеся с обеих сторон, могут совпасть и спровоцировать существенную патологию, которая иногда означает инвалидность. Чтобы этого не допустить, важно вовремя провериться и понять, совместимы муж и жена генетически или нет. Информация может быть судьбоносной.

Для определения состояния ДНК и вероятности неблагоприятных вариантов соединения проводят специальный анализ. В ходе данной процедуры определяется хромосомный набор человека и его качество. Материал следует сдавать один раз в жизни, так как с возрастом его результаты не изменятся. Исследование часто назначают супругам, у которых длительное время не появляются дети. Скрининг показывает, возможно ли зачатие в конкретном случае, а также насколько оно будет успешным. В ходе процедуры определяют, не передастся ли крохе какое-либо заболевание.

Плюс данного метода в том, что он дает стопроцентно верный результат. С его помощью можно выявить сразу несколько причин, по которым беременность не наступает. Это существенно упрощает решение проблемы, ведь всегда нужно знать, с чем борешься. Ежегодно такое исследование сдают сотни тысяч человек. Кто-то как раз по причине неудачных попыток зачать малыша, а кто-то для того, чтобы убедиться в здоровье плода.

Читайте также:  Опухло яичко у мужчины и болит

Что выявляет анализ

Для него необходима кровь. Ее собирают особым образом, выделяя кровяные тельца и, таким образом, вычленяя непосредственно генетическую цепочку. Далее, уже легко определить, насколько правильно построена ДНК. Что показывает кариотип супругов? По результатам можно судить о риске развития трисомии, которая приводит к синдрому Дауна. Детки с таким диагнозом, к сожалению, инвалиды. Конечно, если пара понимает, что у нее родится особенный малыш, она может отказаться от создания совместного потомства.

Также исследование покажет, отсутствует ли одна хромосома в цепочке ДНК, есть ли дупликация, инверсия, потеря участка, из-за которой мужчина становится бесплодным. По результату можно узнать и о многих других нарушениях. В частности, врачи смогут определить, насколько успешной окажется беременность, не случится ли у женщины выкидыш, сможет ли эмбрион полноценно развиваться.

Некоторые проблемы решаемы, они поддаются коррекции еще на протяжении внутриутробного развития. Зная о том, что мутация есть или вероятна, можно разработать подходящую терапию, которая сведет риски для здоровья ребенка к минимуму. Кстати, для анализа требуется всего лишь 15 лимфоцитов индивидуума. На них воздействуют большим количеством различных реагентов. Таким образом, для получения информативного результата достаточно сдать кровь всего один раз.

Каким парам показан хромосомный анализ супругов

Исследование рекомендуют пройти всем, кто планирует беременность. Это позволит на самом начальном этапе определить все риски. В частности, можно узнать, родится ли ребенок полноценным, какие заболевания вероятно у него проявятся на протяжении жизни. Иногда процедуру проводят и в положении. В таком случае врачи берут не только биологический материал матери, отца, но и плода. Это позволяет точно определить, насколько здоровым получится малыш. Правда, прежде чем решиться на такую манипуляцию, следует подумать, ведь взятие хромосомного набора у эмбриона очень рискованно. Конечно же, процедура не является обязательной, от неё можно отказаться. Но в ряде случаев он желательный. Есть люди из так называемой группы риска, которым очень важно вовремя провериться.

Основные причины для проведения исследования кариотипа супругов

  • Парам, возраст которых свыше 35 лет. Кстати, проверку стоит сделать, даже если возрастного порога достиг только муж или жена.
  • Людям, которые длительное время были бесплодны, и при этом причина проблемы так и не была установлена.
  • При неудачном экстракорпоральном зачатии. Данная процедура не дает 100-процентную гарантию успеха, но это не значит, что не нужно искать причину неудовлетворительного результата. Возможно, все дело действительно в генетике. В таком случае, дальнейшее искусственное оплодотворение не актуально.
  • При наличии наследственных заболеваний в семье. Генетические поломки передаются по поколениям. Не всегда они проявляются заболеванием. Но есть семьи, в которых хронические недуги часты.
  • редставителям такого рода следует тщательно обследоваться еще на этапе планирования беременности. Зная, насколько полноценным родится малыш, можно принять верное судьбоносное решение.
  • При гормональных проблемах.
  • При нарушении семяизвержения и активности половых клеток при неустановлении причины.
  • Людям, работающим в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой, а также сотрудникам химической сферы. Их фон мог быть изменен под влиянием негативных внешних факторов.
  • При употреблении большого количества лекарственных препаратов.
  • При наличии в анамнезе таких проблем с беременностью, как выкидыши, замирание плода, преждевременное родоразрешение и др.
  • Если ранее уже было рождение детей с генетическими отклонениями.
  • Близкородственным парам.

Кариотипирование супругов: подготовка к анализу

Процедура совершенно безопасна – просто сдаете кровь. Но это не значит, что ее можно сдавать как-нибудь. Все же нужно подготовиться к манипуляции, чтобы ее результаты были максимально информативны. Перед сдачей биологического материала нужно следовать таким рекомендациям:

  • За две недели до сдачи необходимо отказаться от приема лекарств, курения, распития алкоголя.
  • На протяжении этого же времени желательно не болеть. Если же это все же произошло, то обследование лучше отодвинуть на позднее время.
  • За час-два до медицинской манипуляции нужно поесть. Этот как раз тот случай, когда кровь сдают на сытый желудок.

Для начала заполняют специальную анкету. Это занимает немного времени. В целом на процедуру уходит пять суток. За это время из общего количества крови выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления. В течение 72 часов специалисты наблюдают за размножением клеток. На основе этих наблюдений и делаются выводы. Подготовка к кариотипирование супругов нужна для того, чтобы кровь обоих содержала минимум примесей. Это облегчит вычленение нужных фрагментов и сделает результат более точным.

Проведение анализа: как сдавать кариотип супругов

Забор для исследования проводится обычным образом. Материал набирают из вены. Каких-либо особенностей нет. Если женщина беременна и хочет отследить здоровье эмбриона, то генетический материал берется и у плода. Это делают двумя путями: инвазивным и противоположным. Второй метод более безопасный.

В ходе второго вмешательство забор крови совершают у матери. (Биологическую жидкость исследуют на специальные маркеры). Ей также делают УЗИ-обследование. Манипуляцию лучше всего проводить в первом триместре. Первое исследование более информативное, но и рискованное. В его ходе генетический материал плода берут во время манипуляций с маткой. Это небезопасно, несет в себе риск замирания беременности или преждевременных родов. Будущие родители должны это понимать и идти на процедуру обдуманно. Возможно, ребенок в утробе вполне здоровый.

Совместимы ли родители

Нормальные показатели для женщин и мужчин – это 46 хромосом. У дам добавляется последняя половая пара ХХ, у представителей сильного пола ХУ. Формула имеет совсем другой вид при наличии генетической патологии.

Расшифровка

  • Вариант 46ХХ21+ указывает на синдром Дауна. Это значит, что в 21-й по счету паре лишняя хромосома.
  • Если лишняя часть расположена в 16 паре, то женщина не сможет выносить ребенка. Спонтанные выкидыши будут происходить в первом же триместре.
  • В 13-й – синдром Патау.
  • В 18-й – Эдвардса.
  • Иногда в геноме отсутствует одна пара. Это явление называется моносомия, оно смертельно для эмбриона. При такой патологии плод умирает еще вначале.
  • Отсутствие хромосомы ХХ провоцирует развитие у женщины синдрома Шерешевского-Тернера.
  • Не всегда структура пропадает полностью, может отсутствовать также ее часть. Это называется делецией. Здесь последствия зависят от степени поломки генома. Если в ДНК не хватает больших участков, эмбрион гибнет. При отсутствии маленьких пустот развиваются различные патологии. Это может быть, например, синдром кошачьего крика. Иногда же это просто повышение устойчивости к некоторым болезням, например, к ВИЧ. Если участка не хватает в половой паре мужчины, то это однозначно приводит к бесплодию (нарушается смерматогенез).
  • Фрагмент может быть удвоен, само количество пар при этом остается неизменно.
  • Участки геном способны разворачиваться на 180 градусов. Это, кстати, не всегда несет за собой плачевные последствия. Иногда такой разворот ничего не значит, но бывает, что из-за него сильно нарушается фертильность, что приводит к выкидышам, а также появлением аномалий развития у плода.
  • Перемещение участков называется транслокацией. Здесь тоже не все однозначно. Иногда такие метаморфозы не значат ничего, но бывает, что они приводят к самопроизвольным выкидышам или патологиям эмбриона.
Читайте также:  Можно заразиться молочницей от мужчины

Каждая мутация записывается в медицинской документации особым образом в виде формулы. Помимо вышеперечисленных моментов, анализ способен выявить и следующее:

  • Генные изменения, которые влияют на способность крови свертываться. Проблемы в данном плане препятствуют прикреплению плодного яйца к стенкам матки. Также может увеличиться тромбообразование, что чревато большими проблемами со здоровьем.
  • Мутации в части У. Как правило, они приводят к бесплодию, поэтому мужчине с такой мутации придется либо смириться с отсутствием наследников или поискать донорскую сперму.
  • Изменения генома, которые приводят к проблемам с выводом токсинов из организма.
  • Муковисцидоз, который проявляется как неспособность человека переваривать определенные продукты и расщеплять вещества. Как итог, в организме остаются образования, негативно влияющие на головной мозг. При таком заболевании поддерживающая терапия назначается уже на этапе планирования беременности и во время нее (если, конечно,пара решится на рождение малыша). Новорожденному также придется принимать препараты на протяжении всей жизни. В ином случае он будет умственно неполноценным.

Можно подытожить, что данное обследование дает достаточно информации о состоянии ДНК мужчины и женщины, таким образом, он является полезным. Исследования не относится к обязательным, поэтому о его сдаче врачу следует напомнить. Возможно, доктор сам предложит провериться.

Выявлены отклонения от нормы: что делать

После кариотипирования супругов назначается консультация генетика. Врач ознакомит с результатами анализа и сообщит, выявлены ли проблемы. Если все отлично, можно порадоваться и приступать к планированию желанного малыша. При обнаружении отклонений решение о дальнейших действиях принимает супружеская пара. Она имеет право, например, отказаться от рождения совместных детей. Если беременность уже присутствует, ее можно прервать либо сохранить.

На этапе планирования важно понимать реальные риски рождения больного ребенка. Понятно, что они не могут быть 100-процентными. Пара может все же рискнуть и попробовать зачать (некоторая вероятность рождения здорового малыша все же будет). В таком случае уже узнавшие свои кариотипы супруги берут ответственность за результат. Порой, при генетической несовместимости муж и жена принимаю решение об оплодотворении донорским материалом. В таком случае биологическим родителем крошки будет только кто-то один из них.

Если анализ показал, что ребенок будет здоровым, но процесс его вынашивания станет проблематичным (вариант повышенной нестабильности генома), не стоит отчаиваться. Современная медицина способна помочь в таких случаях. Для сохранения беременности назначают специальную поддерживающую терапию. Стоит лечение дорого, но очень многие люди готовы платить за возможность получить кроху. Иногда назначают лекарства и для восстановления потенции. С задачей хорошо справляется Простатилен АЦ. Он воздействует на организм мягко, не вызывает нежелательных аллергических реакций.

Заключение

В данной статье мы подробно рассмотрели, что это такое анализ на кариотип супругов. Надеемся, что информация была полезна нашим читателям.Смотрите также видео по теме. В нем речь пойдет о наследственных болезнях.

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

Читайте также:  Можно ли принимать ванну при воспалении придатков

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Adblock detector