Синдром морриса люди

Синдром тестикулярной феминизации (или синдром Морриса) — это врожденное заболевание людей мужского пола (с набором хромосом XY), которое связано со снижением или полной потерей чувствительности к андрогенам — мужским половым гормонам.
Человек с этим заболеванием выглядит как женщина, а генетически является мужчиной. При этом уровень нечувствительности к гормонам может различаться, поэтому симптомы могут проявляться в разной степени.

Синдром тестикулярной феминизации — это очень редкое заболевание, с которым по данным разных авторов сталкиваются от 1 из 65 000 до 1 из 10 000 мужчин. Такой разброс связан с тем, что довольно часто заболевание остается ­нераспознанным.

История синдрома Морриса

Синдром впервые был описан в 1817 году в трактате De Hermaphroditorum Natura Tractatus Anatomico-Physiologico-Pathologicus. Его автором был баварский врач, который описал, как при вскрытии 23-летней женщины обнаружил яички, но при этом не смог найти матку и яичники.
После этого, в 1893 году, профессор Московского университета Сергей Иванович Благоволин впервые в русской медицинской литературе описал данный синдром.

Наиболее полно синдром тестикулярной феминизации был описан только в 1953 году, американским гинекологом Джоном Моррисом. Он изучил и объединил описание 80 клинических случаев, которые можно было найти в медицинской литературе того времени, и два клинических случая из собственной ­практики.

Профессор генетики Владимир Эфроимсон предполагал, что у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации. Поэтому иногда синдром Морриса — называют синдром Жанны д’Арк.

Некоторые генетики и историки считают, что от синдрома тестикулярной феминизации страдала и королева Англии Елизавета Тюдор. Елизавета так и не вышла замуж и не родила наследника престола. Многие объясняют ее стойкое нежелание связывать себя узами брака неким изъяном, из‑за которого Елизавета была бесплодна. В письме, которое написала ей Мария Стюарт, прямо говорится, что Елизавета «физически не такая, как все ­женщины».

Как проявляется синдром тестикулярной феминизации?
Люди с синдромом Морриса, чаще всего замечают первые симптомы во время пубертатного периода: у них отсутствует оволосение и менструации. Взрослые женщины с этим заболеванием сталкиваются с отсутствующими менструациями и бесплодием.

Врачи выделяют две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную.
Для полной формы свойственен абсолютно женский фенотип: женское телосложение, хорошо развитые молочные железы, женские наружные половые органы, отсутствие яичников. Неполная же форма характеризуется интерсексуальным телосложением, недоразвитостью молочных желез и пенисоподобным клитором.

Можно ли вылечить синдром Морриса?

На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ без четкого определения слова «вылечить». С одной стороны, человек с синдромом тестикулярной феминизации никогда не сможет зачать ребенка — из-за особенностей гормонального фона и строения половой системы. С другой стороны, пациентов с синдромом чаще всего «приводят» к одному полу, чтобы те могли вести полноценную жизнь.
В случае диагностики в детстве, яички сохраняют до развития вторичных половых признаков. Но при подозрении на приобретение нормальными клетками свойств злокачественной опухоли, их удаляют. После этого назначают эстрогенотерапию до формирования женской внешности с последующим переходом на эстроген-гестагенные препараты.
При диагностике заболевания во взрослом возрасте, яички не удаляют, поскольку они являются источником гормонов. Человек с полной формой синдрома чаще всего осознает себя как женщина и именно этот пол закреплен за ним юридически.
При неполной форме синдрома и мужском самосознании, проводят андрогенотерапию — то есть, терапию препаратами с мужскими гормонами. Но так как этот способ не всегда эффективен, большая часть пациентов предпочитает женский пол.

Синдром Морриса еще называют синдромом тестикулярной феминизации. Это такая разновидность гермафродитизма, при которой человек с генетическим мужским полом нечувствителен к андрогенам. Мужская особь имеет все женские черты и даже некоторые женские половые органы.

Разновидности синдрома Морриса

Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.

Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.

Читайте также:  Вторые месячные у девочек задержка

У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

Как развивается синдром Морриса

Патология является результатом мутации гена рецепторов, которые в мужском организме должны быть чувствительными к андрогенам, то есть мужским половым гормонам. Примечательно, что при этом восприимчивость к женским гормонам эстрогенам сохраняется.

Синдром Морриса является наследственным заболеванием. Патологический ген Xq11-13, который кодирует рецептор к андрогенам, передается по женской линии в Х-хромосоме. У носительницы такого гена отмечается слабо выраженное половое оволосение и позднее менархе.

Ген преобразуется в клетках органов на протяжении всей жизни и поддерживает необходимое количество рецепторного белка. В период эмбриогенеза ген андрогенового рецептора регулирует формирование и развитие вольфовых каналов и наружных половых органов по мужскому типу. В годы полового созревания ген контролирует развитие вторичных половых признаков и сперматогенного эпителия.

Белок, который кодируется геном, выполняет три значимые функции: связывание ДНК , связывание стероидов и образование кольцевой аминокислоты. У людей с синдромом Морриса мутации затрагивают все области действия гена, но преимущественно ДНК-связывающую и стероидсвязывающую функции. Мутации могут иметь разный характер, но чаще всего это миссенс-мутации или замена одного нуклеотида на другой. Это приводит к тому, что замещаются аминокислоты в полипептидной цепи.

Симптомы

У плода, который развивается по такому принципу, формируются яички, а матка, придатки и верхняя часть влагалища не образуются. Влагалище заканчивается тупиком, его называют слепым влагалищем. Оно позволяет иметь половые отношения с мужчинами, но без остальных половых органов такой человек является бесплодным.

Признаки женоподобия наиболее выражено проявляются в пубертатный период, когда в организме активно вырабатываются андрогены, но эффект от их воздействия отсутствует. До полового созревания при неполной тестикулярной феминизации мальчики похожи на мальчиков.

Развитие молочных желез у подростков указывает на наличие патологии. Признаки феминизации телосложения становятся заметны в 14 лет. При наличии полного синдрома Морриса половое оволосение отсутствие, у других оно начинается проявляться в 13 лет.

Симптомы полной формы:

  • развитые молочные железы;
  • женские очертания тела;
  • отсутствие волос на лобке и подмышками;
  • густые волосы на голове;
  • недоразвитость малых половых губ;
  • глубокое влагалище слепого типа;
  • отсутствие матки, фаллопиевых труб и яичников;
  • яички могут располагаться в паховых каналах или брюшной полости.

В период полового созревания у девочек отмечается отсутствие менструации и оволосения наружных половых органов. Женщины постарше нередко обращаются к врачу с проблемой невозможности зачатия.

У таких пациентов повышен уровень гонадотропинов, преимущественно лютеинизирующего гормона и тестостерона. Уровень эстрадиола обычно умеренно повышен. Такие показатели отмечаются у пациентов с полной формой. Неполная форма тестикулярной феминизации по гормональному фону выражена меньше.

Симптомы неполной формы:

  • короткое влагалище;
  • большие размеры клитора, напоминающего пенис;
  • отсутствие или незначительное оволосение лобка и подмышек;
  • евнухоидное строение тела.

У людей с неполной формой тестикулярной феминизации под влиянием гонадотропной стимуляции в период полового созревания все-таки возникает частичная восприимчивость тканей к андрогенам. В некоторых случаях происходит вирилизация клитора и снижается тембр голоса.

Исследования гормональной функции яичек у людей с синдромом Морриса демонстрировали нормальный уровень тестостерона по возрастной норме, а вот уровень эстрадиола всегда был превышен у мальчиков и иногда находился в пределах нормы у девочек. Самые высокие показатели эстрадиола отмечаются у больных в старшем возрасте. Это дает возможность связывать патогенез синдрома Морриса с изменением биосинтеза половых гормонов в яичках.

Физические особенности

Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.

Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола. Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская. Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.

Читайте также:  Полипы в матке причины образования последствия

Диагностика тестикулярной феминизации

У людей с синдромом Морриса часто диагностируют паховые грыжи. При постановке диагноза необходимо учитывать наличие менархе, степень оволосения, состояние наружных половых органов. Комплекс обследований пациентов включает консультацию генетика, определение уровня половых гормонов и ультрасонографию органов малого таза. Рентгенологическое исследование помогает оценить состояние органов в малом тазу.

Цитологические исследование дает возможность провести дифференциальную диагностику форм гермафродитизма. При тестикулярной феминизации он выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 XY). Для подтверждения диагноза прибегают к методу определения связывающей способности рецепторов андрогенов в коже гениталий.

Молекулярно-генетический анализ мутаций патологического гена при характерной для синдрома клинической картине дает подтверждение диагноза почти на 100%. Помимо этого, исследование гена расширяет возможности пренатальной диагностики и помогает выявлять носителя в семьях с синдромом Морриса.

Хирургическое лечение

Объем терапии при синдроме Морриса зависит от формы патологии. Хирургическая коррекция заключается в удалении половых желез и пластике наружных половых органов. Показанием для двустороннего удаления яичек является определение в кариотипе Y-хромосомы у людей с женским фенотипом. Рекомендуется удаление яичек после полового созревания. Необходимость удалять яички обусловлена повышенным риском их трансформации в злокачественную опухоль. Гонады можно удалить в ходе лапароскопической гонадэктомии.

По показаниям проводят бескровную кольпоэлонгацию (создание функционального влагалища). Вопрос о коррекции влагалища необходимо рассматривать только через полгода от начала терапии гормонами, поскольку под влиянием эстрогенов длина влагалища может увеличиваться.

У больных с неполной формой важно предотвратить вирилизацию наружных половых структур и изменение тембра голоса. Если вирилизация имеет врожденный характер, рекомендована феминизирующая пластика.

Пациентам с синдромом Морриса может потребоваться консультация маммолога при патологиях молочных желез. После хирургического вмешательства требуется заместительная гормональная терапия для восполнения эстрогена. Заместительная терапия призвана предотвратить постгонадэктомический синдром, вторичную гонадотропиному и симптомы менопаузы.

Гормональная терапия

После хирургического лечения пациентам с синдромом Морриса требует заместительная гормональная терапия. Лечение продолжают до формирования вторичных половых признаков с целью предотвратить развитие евнухоидного телосложения. Обычно заместительная терапия включает натуральные или синтетические эстрогены с переходом на монофазную бигормональную схему в будущем.

Преимущественными считаются препараты с эстрогеном и гестагеном, поскольку они не провоцируют развитие эстрогензависимой гиперплазии молочной железы. В условиях нечувствительности к андрогенам такие препараты являются единственными эндогенными антагонистами эстрогенов.

Терапия эстрогеном и гестагеном по бигормональной схеме способствует развитию протоков молочных желез и повышает чувствительность головного мозга к воздействию эстрогенов. Это позволяет сформировать сексуальное поведение в соответствии с выбранным полом.

Большинство специалистов предпочитают назначать комбинированные препараты с эстрадиолом (Клиогест, Климодиен, Фемостон). Сочетание эстрадиола и диеногеста в Климодиене дает антигонадотропный и эстрогенизирующий эффекты сильнее, чем комбинации с медроксипрогестероном в Индивине. Терапию продолжают до возраста физиологической менопаузы.

Необходимо понимать, что заместительная гормональная терапия важна не только для поддержания функциональности половых органов. Эстрогены воздействуют на молочные железы, головной мозг, сердце, сосуды, кожный покров, костную ткань и другие структуры.

Наблюдение и прогноз

Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы). Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани. Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

  • Для появления признаков, соответствующих своему полу, иметь правильный хромосомный набор недостаточно. Нужно еще, чтобы генетическая программа была верно реализована. Вот для этого и существуют вещества, регулирующие биосинтез белка, — половые гормоны. А что будет, если они не смогут выполнять свою функцию? Ясный ответ на этот вопрос можно получить, рассмотрев одну очень интересную болезнь. Она называется тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Эта патология была впервые описана в 1817 году, но термин "тестикулярная феминизация" ввел только в 1953 году Дж.М.Моррис.

    Читайте также:  Жжение в конце мочеиспускания у женщин

    Что же представляют собой люди, страдающие синдромом Морриса? Если очень кратко — это мужчины, у которых нет матки (что неудивительно), но есть влагалище. Это наследственное заболевание вызвано наличием дефектного рецессивного гена AR (от английского androgen receptor), расположенного в Х-хромосо-ме. Поэтому заболевание сцеплено с полом и передается так же, как и гемофилия, — от матери к сыну. Причина симптомов — отсутствие в тканях рецепторов, узнающих мужские половые гормоны. Это приводит к нечувствительности периферических тканей организма к действию андрогенов. В результате особь с мужскими половыми железами (семенниками) имеет внешние признаки женщины, потому что чувствительность периферических тканей к эстрогенам сохраняется. А так как в клетках набор хромосом мужской, то синдром Морриса можно охарактеризовать как наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма. А теперь подробнее о проявлениях этого состояния.

    Люди с синдромом Морриса — это высокие, стройные, физически сильные, очень красивые женщины с сильной волей и высоким интеллектом. Без преувеличения можно сказать, что это сверхженщины. Как уже было отмечено, у них нет матки, но есть укороченное, слепо заканчивающееся влагалище. При полном синдроме Морриса наружные половые органы имеют типичное женское строение. Поэтому при рождении ребенок идентифицируется как девочка и, естественно, так и воспитывается родителями. Семенники могут находиться в брюшной полости, и тогда при осмотре обнаружить их невозможно. Но в некоторых случаях они могут располагаться в больших половых губах или прощупываться как небольшие паховые грыжи. При половом созревании формируются хорошо развитые молочные железы.

    И растет такая девочка родителям на радость: красавица, умница, отличница. Повзрослев, она испытывает нормальное для женщин влечение к противоположному полу, а так как половые органы женские, она способна к полноценному сексу с мужчинами. Настораживает только отсутствие месячных. Девушка выходит замуж, но забеременеть не может (матки-то нет), и семейная пара в связи с бесплодием рано или поздно попадает на прием в генетическую консультацию. Врач, осмотрев мужа и жену, сделав исследования, просит мужа зайти к нему в кабинет и сообщает: "Очень жаль, но детей у вас не будет, так как вы женаты на мужчине. "

    Теперь давайте поговорим о другом. Откуда у больных с синдромом Морриса высокий интеллект и сильная воля? На этот вопрос ответил выдающийся отечественный генетик Владимир Павлович Эфроимсон (см. "Химию и жизнь", 1995, № 9). Он доказал, что мужские половые гормоны оказывают стимулирующее влияние на нервную систему. А уровень андрогенов у людей с синдромом Морриса выше, чем у обычных мужчин. Это связано с тем, что у последних андрогены фиксируются в периферических тканях, а кроме того, мужчины большое количество половых гормонов выбрасывают со спермой, скажем так, в окружающую среду. А красавицы и умницы с тестикулярной феминизацией не могут сделать этого просто в силу своего анатомического строения. В результате интеллект человека с синдромом Морриса намного выше, чем у среднестатистического мужчины.

    Поэтому волевым "женщинам" с дефектным геном AR тесно в рамках женских условностей. Они возглавляют движение слабого пола за равные права с мужчинами (еще бы — они ведь на самом деле мужчины). И когда на экране телевизора в очередной раз появится красивая умная женщина, которая будет страстно убеждать аудиторию, что не женское это дело — каторжные работы на кухне у плиты, не женское дело — рожать детей, то мы должны понимать, что неплохо бы в данном случае проверить наличие Y-хромосомы.

    Частота встречаемости синдрома Морриса относительно высока — один случай на 65 тысяч женщин (искать-то этих мужчин нужно среди женщин!). Раньше, когда на крупных спортивных соревнованиях не делали анализ на половую принадлежность, среди спортсменок количество мужчин с тестикулярной феминизацией достигало одного процента, то есть было в 650 раз выше, чем в человеческой популяции. И это понятно: мужчинам легко ставить женские спортивные рекорды. Интересно, что В.П.Эфроимсон поставил диагноз "синдром Морриса" великой спасительнице Франции — Жанне Д’Арк.

    Теперь, когда мы знаем, что может натворить неправильное функционирование половых гормонов, давайте более уважительно отнесемся к метильной группе, которая отличает мужчину от женщины.

  • Adblock detector